其独特的临床表现，如非炎症性的皮肤、头皮以及头发、口腔黏膜等部位的多个形状不规整的白斑，青少年或成年发病，常伴有其他自身免疫性疾病。鉴别诊断中，花斑病和WS综合征一般在出生后即表现，病情稳定。花斑病主要表现为先天性前额发际中部头皮与头发白斑以及全身多个部位对称性白斑。WS除表现为与花斑病相似的皮肤症状外，主要还累及眼和耳，表现为虹膜色彩异常、内眦侧翻、眼距增大等颌面部畸形，以及听力失常等。WS1与WS2的区别是后者累及眼。WS3又称Klein-Waardenburg综合征，其特征是出现挛缩症状。WS4又称Waardenburg-Shah综合征，伴有Hirschsprung病的胃肠道症状。