染色体的异常很令人吃惊，在对该患儿的染色体进行分析时发现，其染色体异常，除多出一条二十一号染色体外，还发现其五号和八号染色体之间发生相互易位，形成一对新的衍生染色体。这是非常罕见的情况。

异常的染色体虽然时有发生。但一个染色体核型中出现数目和结构同时畸变的情况非常罕见，且经检索有关文献也未见该异常染色体核型，医院因此推测这有可能为世界上尚未发现的新的异常染色体核型。这将会有重大的医学意义。

染色变异其实是一种病变。据介绍，虽然目前医学尚无很好的办法治愈染色体病，但通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，仍可以防止或减少该类患儿的出生。这一发现丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重大意义。也将填补我国国内空白。